张医生的声音很平静,像在办公室里对病人解释治疗方案。

        他在白板上画了一个家系图,正方形代表男性,圆形代表女性,实心代表患者,空心代表正常人。

        他指着家系图上的一个圆形,“这是一个白化病患者的家系。白化病是常染色体隐性遗传病,致病基因用a表示,正常基因用A表示。患者的基因型是aa,携带者的基因型是Aa,正常人的基因型是AA。”

        他在白板上写了几个公式--如果两个携带者婚配,后代患病的概率是1/4,携带者的概率是1/2,正常人的概率是1/4。

        如果携带者和正常人婚配,后代患病的概率是0,携带者的概率是1/2,正常人的概率是1/2。

        如果携带者和患者婚配,后代患病的概率是1/2,携带者的概率是1/2,正常人的概率是0。

        我在纸上跟着写--白化病,基因型aa,发病率约1/20000,携带者频率约1/70。

        苯丙酮尿症,基因型aa,发病率约1/10000,携带者频率约1/50。

        囊性纤维化,基因型aa,发病率约1/2500,携带者频率约1/25。

        张医生点了点头,“正确。下一题。”他在白板上写了另一道题--一对表型正常的夫妇,生了一个白化病的孩子。

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